Genetista explica si el síndrome de Down es hereditario y cuál es el origen de esta condición
El Síndrome de Down es una condición genética causada por un cromosoma 21 extra que con atención integral es posible la inclusión social, asegura experta.
El Síndrome de Down es una condición genética provocada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Esta alteración produce características físicas y médicas específicas.
Logran eliminar el cromosoma extra del Síndrome de Down mediante genética
Un equipo de científicos logró eliminar el cromosoma extra del Síndrome de Down con edición genética, aquí cómo la técnica revolucionará tratamientos futuros.
Según la genetista Yessica López Flores, con atención médica integral y programas de inclusión, las personas con esta condición pueden llevar una vida funcional y plena.
En adn40 abordamos qué es el síndrome, su causa, si es hereditario, cómo afecta la salud, los avances médicos, el tratamiento, la esperanza de vida y su conmemoración internacional.
¿Qué es el Síndrome de Down?
Es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional, también llamada trisomía 21. Esto significa que en lugar de tener 46 cromosomas, las personas con este síndrome tienen 47.
La Dra. López explica que esta condición provoca una combinación única de rasgos físicos y posibles problemas de salud, que varían en cada persona.
Causas del Síndrome de Down
La causa principal es un error en la división celular durante la formación del óvulo o el espermatozoide. Existen tres tipos:
- Trisomía 21 libre (95%): el cromosoma extra se encuentra en todas las células
- Traslocación (4%): una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma
- Mosaicismo (1%): el cromosoma extra está presente solo en algunas células
¿El Síndrome de Down es hereditario?
En la mayoría de los casos no lo es. Solo en la traslocación existe un posible componente hereditario. Esto ocurre cuando uno de los padres es portador de una reorganización cromosómica. Sin embargo, este tipo representa menos del 4% de los casos.
¿Cómo afecta a la salud el Síndrome de Down?
El cromosoma 21 extra puede causar:
- Problemas cardíacos
- Trastornos del sistema nervioso, como riesgo de Alzheimer
- Hipotiroidismo
- Problemas digestivos
- Alteraciones esqueléticas y visuales
La Dra. López aclara que no todos los pacientes presentan las mismas complicaciones.
Logran eliminar el cromosoma 21 extra, ¿cómo beneficia esto a personas con Síndrome de Down?
Investigaciones sobre edición genética lograron eliminar el cromosoma extra en modelos de laboratorio. Esto podría reducir riesgos cardíacos, neurológicos y mejorar el desarrollo general. Aunque aún en fase experimental, promete avances importantes.
Tratamiento y seguimiento del Síndrome de Down
El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario. La genetista coordina la atención con especialistas desde el nacimiento. Evaluaciones frecuentes, terapias y revisiones médicas personalizadas permiten mejorar la funcionalidad del paciente.
Esperanza de vida e integración social de personas con Síndrome de Down
Hoy, una persona con esta condición puede alcanzar hasta 80 años de vida. Su calidad depende del acceso a salud, educación y oportunidades laborales. La Dra. López resalta la importancia de programas sociales que fomenten la integración y participación activa en la comunidad.
¿Cuándo se conmemora el Síndrome de Down?
Cada 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, con el objetivo de visibilizar esta condición y promover la inclusión, los derechos y el acceso a una vida digna y autónoma para todas las personas con trisomía 21.
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